A Duchenne-szindrómás testvérpár édesanyja – Hogy valóra válhasson egy álom: a gyógyulásuk

Olvasási idő: 9 perc

Két tizenéves fiú édesanyjaként nem a kamaszkor kihívásai jelentik a legnagyobb problémát…

A fiaim életét a Duchenne-szindróma, egy izomsorvadást jelentő génhiba nehezíti meg. Az emberi szervezetben található legnagyobb gén 79 építőelemből áll. Ennek a sorozatnak a 43. eleme hiányzik náluk. Ez a gén egy olyan fehérje termelődéséért felelős, amely az izomépüléshez elengedhetetlen. A gyermekeim teljesen egészségesen születtek meg, egy bizonyos mennyiségű izomtömeggel, ami azonban egy idő után nem tudott tovább épülni. Egy olyan terápiában vesznek részt, amely a betegség folyamatát lassítja. Ennek köszönhetően nem vesztették még el a járóképességüket, de a szteroidot tartalmazó gyógyszer nemcsak a fokozatos romlást lassította, hanem a növekedést is. A 17 éves Barnabás 133 cm magas, a 15 éves Táltos pedig 1-2 cm-rel alacsonyabb.

Fájdalmuk ugyan nincs, de lassabban tudnak fölállni, leülni, vagyis helyzetet változtatni.

Nem tudnak föllépni például egy lépcsőfokot a buszra, vonatra, ami szükséges lehet egy osztálykiránduláson. Hosszú távokon már szükségük van kerekesszékre, és mindig kell valaki, aki segítségként mellettük áll.

A legegyszerűbb, hétköznapi tevékenységek is nehézséget okoznak. Nem ebédelnek az iskolában, mert a tálca megemelése, egy pohár víz kitöltése is problémás nekik. Természetesen több mindent el tudnak végezni egyedül is, csak lassabban, óvatosabban. Egy szülő számára ez állandó mozgást, kiszolgálást jelent ennyi éves kamaszok esetében is. Segíteni kell a zuhanyba belépni, kilépni, de az iskolatáska bepakolásánál is szükség van rám, mert nem tudják tartani a könyveket.

Hogyan telnek a mindennapjaitok?

Teljesen átlagosan, legalábbis a számunkra megszokott módon. Én, vagy az édesapjuk elvisszük őket az iskolába. Délelőtt lehetőségem van dolgozni. Önállóan nem közlekednek, így minden délután értük megyek. Jelenleg még két különböző iskolába járnak.

Amikor kiderült, hogy a fiúk milyen életet kell, hogy éljenek, elhatároztuk, boldog gyerekkort szeretnénk nekik biztosítani.

Az a célom, hogy minél több kalandhoz juttassam őket. Lássanak világot, amíg lehetőségük van rá.

A napi rutin része a szteroid tartalmú gyógyszer szedése, de mivel ez csontritkulást okoz, szükség van olyan gyógyszerre is, ami ezt megakadályozza, illetve szemcseppre, mert a gyógyszer szemnyomás növekedést okoz, ami vaksághoz vezethet. A szívük izomzatát támogató gyógyszerek szintén nélkülözhetetlenek. Emellett rengeteg vitamint, ásványi anyagot és fehérjét visznek be a szervezetükbe. Délután szorgalmasan tanulnak.

Barnabás két-, Táltos pedig féléves volt, amikor szembesültetek a diagnózissal. Mit éltél át akkor?

Mindig azt szoktam mondani, ami már a szállóigémmé vált, hogy engem főbe lőttek, de túléltem. Nem lehet elmondani, amit ott, akkor éreztem. Megkaptuk a diagnózist, de segítséget hozzá nem. Szükségem lett volna szakember segítségére a feldolgozáshoz, de az egészségügyi rendszerben államilag lehetetlennek tűnt pszichológus elérése.  A betegség romlását lassító terápia, vagyis egyfajta szteroidos készítmény elérhető, melyet évente kell felíratni szakorvossal. Lelkiismeretes ugyan az orvos, amit viszont tenni tud, az ennek a receptnek a biztosítása. Eszköztelen. Erre a szerre kapunk állami támogatást, de a drágább és jobb gyógyszerekre, amelyek megjelentek már külföldön, arra nem.

Ahogy mondták az illetékesek, ár-érték arányban nem éri meg, pedig a Duchenne-szindróma 200 gyermeket érint ma Magyarországon.

Barnabás kétéves volt, amikor kiderült a génhiba, Táltos fél, de nem ért váratlanul, amikor az ő esetében is megkaptuk a diagnózist. Láttam, hogy mozgásában hasonló a bátyjához. Megvártuk a szteroid adagolásával nála is a kétéves kort. Mivel a gyógyszer nemcsak az izmok leépülését lassítja, nem akartam, hogy a beszédfejlődésben kárt okozzon.

El tudtátok-e fogadni ezt a helyzetet?

Két nagyon kicsi gyermek édesanyjaként csak éltem a fárasztó mindennapokat teljes kétségbeesésben. Reménytelen voltam, mert erre az állapotra nem láttam megoldást. Ami bennem mindent megváltoztatott, egy betegség volt: Annyira legyengített egy influenza, hogy mozdulni is képtelen voltam.

Akkor jöttem rá, hogy ha meghalok, ezeket a gyerekeket senki nem fogja úgy szeretni, úgy gondoskodni róluk, ahogyan én.

Teljesen meggyógyultam, és azóta megállíthatatlan vagyok a gyerekeimért való küzdelemben.  Ekkor határoztuk el, hogy keserűség helyett egy boldog gyerekkor légkörét biztosítjuk számukra. Az egész életemet megfordítottam ezzel a döntéssel.

És a fiúk? Vannak miért kérdéseik?

Soha nem erősítettem bennük a betegségtudatot. Nem hallhatták tőlem azt, hogy: „Te ezt nem tudod megcsinálni”. Arra bíztattam őket, hogy ha szeretnének valamit megtenni, elérni, próbálják meg. Az önállóságra nevelés egy nagyon fontos alapelvem.

Mindig segítségre fognak szorulni, de amit el tudnak végezni, azt végezzék el.

Az egész életünk erről szól. Ezzel a diagnózissal eltemethetnénk magunkat a gyermekeinkkel együtt. De nem engedhetjük meg magunknak ezt a fajta hozzáállást. Annyi kincs és érték van ezekben a gyerekekben, amelyekkel a társadalomnak is hasznos tagjai, amit nem hiszem, hogy ne kellene kiaknázni. Követendő példaként Stephen Hawkins professzor áll előttünk, akinek baljós jövőt jósoltak. Végül időskorban halt meg, de addig sok értéket teremtett a világ számára. Mi ezt az utat választottuk rendkívül tudatosan, nagy önfegyelemmel. Amióta elindult a kezelésükre a gyűjtés, gyakrabban emlegetik: „Én duchanne-es vagyok”. Az izomsorvadás egy tény az életükben, ami annyit jelent, hogy többet kell dolgozniuk, másképp kell az életüket rendezni, „csak” azért, mert az izmaik másként működnek.

Ha annak a bizonyos génnek nem hiányozna egy építőeleme, teljesen egészséges kamaszok lennének. Tudatában vannak a saját korlátaiknak, jobban, mint én.

Például nem vágynak kalandparki élményekre. Tudják, hogy nem nekik valók. Mindig megvártuk, hogy feltegyék a kérdéseiket, például, hogy miért csak ekkora a testmagasságuk, és ezekre őszinte válaszokat kaptak tőlünk.

Egy éve jött létre a Bátor Táltos Alapítvány…

Egyfolytában azért imádkoztam, hogy legyen megoldás a problémánkra. És jött a megoldás. Akkora összegre van szükségünk, hogy rájöttem, egy alapítványt kell létrehoznunk, melynek célja az adománygyűjtés.

Elsődleges és legfontosabb szempont Barnabás és Táltos gyógyulásának a segítése, a rehabilitáció, az utazás támogatása külföldi terápia esetén, ami jelentős költséget jelent.

Az alapítvány tehát elsősorban ezzel a céllal lett létrehozva, ugyanakkor évek óta szervezem Egerszalókon a hasonló diagnózissal élő családok találkozóját is. Ezeken az alkalmakon egymásnak információkat, tippeket, tapasztalatokat adunk át. Az alapítványunk vállalja az edukációt, a szülők segítését.

Hiánypótló ez a tevékenység?

Hiánypótló, hisz Magyarországon nincs külön Duchenne-szindrómás szakrendelés.

Nincs szakember, aki a nemzetközi gyógyszerkísérletekkel a magyar családokat összekötné.

Ebben a tevékenységben az erősített meg, hogy egyszer már elveszítettünk egy négygyermekes édesanyát, ahol szintén két gyermek ezzel a génhibával él. Nagyon fájt a szívem az itt maradó gyermekek miatt.

A másik eset, ami világossá tette bennem a tájékoztatás, segítségnyújtás fontosságát, amikor izomsorvadásban szenvedő gyermekével az édesanya öngyilkos lett a diagnózis kézhez vétele után. Nagyon jól tudom, hogy ez az anyuka mit érzett akkor, amikor ezt az utat választotta.

Nem gondolom, hogy a család a diagnózis megállapításán túl kapott volna segítséget. Már az is előrelépést jelentene, ha útmutatást kapnánk arról, hol és milyen terápia érhető el, ha ez állami támogatást, anyagi segítséget nem is jelentene.

Az egerszalóki Angyalos Ház adományszállásként üzemel, melynek te vagy a tulajdonosa. Hogyan működik?

Tisztában voltam azzal, hogy a fiúk állapota teljes jelenlétet igényel a részemről. Olyan munkát kellett választanom, amely az adott körülmények között is végezhető. Már korábban selyemfestéssel foglalkoztam, egy pályázat segítségével pedig alkotóteret hoztam létre, melyhez négy apartman tartozik. Ebből egy teljesen akadálymentes. Ez évtől határoztam úgy, hogy a vállalkozásom bevételének nagyobb részéről lemondva, a szállásért fizetett díj kétharmadával a vendégek a Bátor Táltos Alapítványt támogatják.

Évek teltek el abban a tudatban, hogy a szindróma gyógyíthatatlan. Néhány éve azonban megjelent az a génterápia, mely esélyt jelent a gyógyulásra. Milyen akadályokba ütközik ennek elérése?

Ez a gyógymód eredetileg kisgyermekeknek volt kifejlesztve. Tavaly nyáron értesültünk arról, hogy kiterjesztették a génterápia alkalmazását az idősebb korosztályra is. Sokan kérdezik, hogy miért csak most kezdtünk el gyűjteni, mikor régóta tudjuk, hogy a probléma a fiaimnál is fennáll. Éppen ezért: mert a lehetőség most nyílt meg.

Nagyon fontos kritériumnak felelnek meg: járnak. Jelenleg. Az idő nagyon sürget, hisz nem tudom, meddig.

A kezelés ára hatalmas: egymilliárd forint. Az Amerikában elérhető terápia az egyetlen megoldás. Európában létezik korszerűbb gyógyszer az izomsorvadás lassítására is, amely nem okoz csontritkulást, szemnyomás-növekedést. Ezért a készítményért csaknem másfél éve küzdünk, hogy engedélyezzék Magyarországon is. Eddig még nem értünk célt. Tehát van terápia, és van kíméletesebb gyógyszer, de ahhoz, hogy hozzáférhessünk, meg kell szólítanunk az embereket, hogy ha tudnak, segítsenek. Azt gondolom, családként mindent megtettünk, hogy a legjobbat hozzuk ki ebből a helyzetből. Államilag nem támogatott a kezelés, Európában nem engedélyezett, így sokba kerül.

Vannak mélypontok az életedben?

Hogyne!

Mi segít ilyenkor felállni, feltöltődni?

Heti kétszer jógázok. Oda kell figyelnem a gerincemre, a hátizmaim erősítésére, hiszen emelem a gyerekeket. Az én igazi terápiám viszont, hogy időnként pár napra elutazom Magyarországról. Néhány napot tudok kiszakítani a hétköznapokból, ennyi időre tudom megoldani, hogy valakire rábízzam a gyerekeket.

És a selyemfestés? Szintén terápia számodra?

Egy csoda ez az életemben, ami a vállalkozásommá vált. Aki eljön a nyitott műhelyembe, megfestheti a saját selyemkendőjét az én eszközeimmel, anyagaimmal és szaktudásommal.

A fiúknak van kedvelt tevékenysége, ami számukra jelent kikapcsolódást?

Az internetet ők is előszeretettel használják, bár törekszem az azzal töltött idő korlátozására. Az autók világa érdekli őket. Tavaly eljutottunk a németországi Legoland parkba a Csodalámpa Alapítványnak köszönhetően. A négy nap alatt, amelyet ott töltöttünk, az összes, számunkra elérhető autómúzeumot felkerestük.

Nem biztos, hogy felnőtt korukban meg tudják majd teremteni maguknak a lehetőséget egy élményteli élethez, ahogy az sem biztos, hogy lesz olyan, aki ebben segítse őket.

Nem szeretek erre gondolni, remélem, hogy nem így lesz. Évekig úgy éltünk, hogy erre a génhibára nincs gyógyszer, csak a lassítás. Ezért is döntöttünk úgy, hogy azok az évek, amik számukra megadatnak, legyenek megtöltve élménnyel, örömmel, boldogsággal. És imával. Együtt is többször utazunk, amik ugyan nem luxusutazások, de feledhetetlen élményt nyújtanak. Barátoknál, ismerősöknél szállunk meg. Az autónk úgy van átalakítva, hogy szálláshelyként is szolgáljon. Nyáron is szeretnénk utazni.

Vannak terveik, álmaik? Mit szeretnének elérni az életben?

Van jövőképük. Szorgalmasan tanulnak, idegen nyelveket sajátítanak el. Barnabás nemrég tette le az angol nyelvvizsgáját. Egyetemre szeretne járni. Gondolkodik az építészmérnök hivatás választásában. Modellezik, maketteket épít. Azt is mondta, ha nyelveket tanulhat, neki az is megfelel. Táltost a filmes világ vonzza. Rengeteg adat van a fejében a rajzfilmek megjelenési idejéről, illusztrátorairól.

Beszélgettünk arról, ha kerekesszékesként kell élniük az életüket, mit tudnak elvégezni. Az online világ erre már számtalan lehetőséget nyújt.

Fontos ennek megfelelően szakmát, hivatást választaniuk. Ezért is nélkülözhetetlen az idegen nyelv elsajátítása is, illetve egy külföldi terápia elérésekor is az orvosokkal való kommunikációhoz. A legfontosabb azonban, hogy boldog emberek legyenek.

Mennyi idő áll rendelkezésre az összeg összegyűjtésére, hogy ezek az álmok ne csak álmok maradjanak?

A határidő a minél gyorsabban, amíg még járóképesek. A célunk az, hogy ez minél tovább tartson. Nem tudjuk, ez meddig lesz így. Fontos lenne, hogy a terápiára egy-két éven belül sor kerüljön.

Köszönöm a beszélgetést! Sok erőt kívánunk, és drukkolunk, hogy a kezelésre mindkettőjük számára mielőbb összegyűljön a pénz! Ehhez azzal tudunk hozzájárulni, hogy szívesen tesszük közzé a bankszámlaszámokat.

Barnabás és Táltos génterápiájára a Bátor Táltos Alapítvány fogadja a felajánlott összegeket, melyre a következő lehetőségek állnak rendelkezésre:

Raiffeisen Bank: Bátor Táltos Alapítvány

Belföldről: 12033007 01984893 00100003

Külföldről: IBAN: HU96 12033007 01984893 00100003

SWIFT (BIC): UBRTHUHB

Revolut: Pintér Beáta

Belföldről: 32500025-93801819

Külföldről: IBAN LT85 32500025-93801819

SWIFT (BIC): REVOLT21